En genetisk populationsscreening skiljer sig från vanliga erbjudanden om genetiska tester inom sjukvården därigenom att initiativet till testning tas av någon annan än individen (vården eller forskarsamhället) samt att testen erbjuds en större grupp personer som inte förenas av att löpa en specifik genetisk risk.

1. VAD SKA DET VARA BRA FÖR?
 

• Förståelse av sjukdomsmekanismer

• Gynna den testade individens hälsa

• Gynna den testade individens autonomi

Det första syftet kan i framtiden komma att gynna hälsa och autonomi för andra personer än dem som deltar i undersökningen.

Samtliga dessa värden kan uppnås av en studie utan att de andra syftena uppnås.
 

I det fall det fall endast det första värdet kan uppnås är forskningsetiska regler med starka krav på informerat samtycke tillämpliga. Dessa krav griper tillbaka på målet att skydda och gynna individers autonomi.
 

2. VAD KRÄVER AUTONOMIN?

Autonomi = Förmåga att planera och leva sitt liv i enlighet med sina egna grundläggande mål, önskningar, värderingar.

Detta kräver:
 

• Frihet för individen att fatta sitt eget beslut

• Kunskap som kan vägleda individen
• Medicinsk kunskap
• Annan relevant kunskap om vad olika testresultat kan innebära (t.ex. risk för diskriminering i samband med försäkring eller i arbetslivet)
• Bearbetning av kunskap i förhållande till egna mål, känslor etc.

Ju mer osäker/svårtolkad/komplex kunskapen är och ju mer som står på spel för individen, desto mer omfattande omhändertagande krävs.

Detta kan kräva många kompetenser och lång tid redan inom den reguljära genetiska testning som erbjuds de som redan har kunskap om att de löper en genetisk risk.
 

3. NACKDELAR & FAROR

Kravet på respekt för autonomi innebär att det alltid finns ett etiskt skäl mot screening-undersökningar, eftersom dessa innebär att andra än de berörda individerna tar initiativ till en genetisk testning. Dätför krävs extra mycket av screening-undersökningar för att de ska vara etiskt försvarbara.

Större och oförberedda populationer gör det dessutom svårare att gynna autonomi, gynna hälsa och undvika skador. Detta kan resultera i:
 

• Bristande information & vägledning

• Onödig oro

• Stigmatisering (anslagsbärare ses som sjuka, störda föräldra-barn relationer)

• Diskriminering (försäkringsbolag, arbetsgivare)

• Risk för omfattande ovilja att delta i populationsscreening-studier pga. av rädsla för att bli diskriminerad.

• Risk för att annars hälsobefrämjande undersökningar blir ogynnsamma för individen allt som allt till följd av diskriminering.